Brain Mind & Life e Sclerosi Multipla

Aggiornamento

Firenze, 11 luglio 2003

Scheda Introduttiva

La sclerosi multipla o sclerosi a placche è una malattia demielinizzante che colpisce l’encefalo e il midollo spinale, caratterizzata da una distruzione multifocale della guaina di rivestimento dei neuroni che si accompagna ad una reazione infiammatoria con indurimento delle aree colpite (sclerosi) in forma di aree circoscritte di dimensioni che variano da pochi millimetri a qualche centimetro (placche). Di eziologia ignota e patogenesi autoimmune incide maggiormente nel sesso femminile, con insorgenza frequente fra i 20 e i 30 anni (range completo 15-50 anni) ed andamento cronico, lentamente progressivo, caratterizzato da remissioni e riacutizzazioni.

PROCESSI AUTOIMMUNI. Da quando si notò la somiglianza con l’encefalomielite allergica sperimentale, malattia autoimmune indotta negli animali mediante immunizzazione con materiale mielinico, la ricerca ha seguito questo indirizzo per la patogenesi, rilevando l’aumento di linfociti T attivati e la riduzione dei “suppressor” nel liquor, durante le fasi acute della malattia.

La patogenesi autoimmune rappresenta uno dei settori di maggior impegno della ricerca su questa malattia, pertanto sarà oggetto di uno specifico approfondimento.

FATTORI GENETICI. L’importanza dei fattori genetici è nota da tempo, basti pensare al rischio 15 volte maggiore di sviluppare la malattia nei consanguinei delle persone affette o alla concordanza del 25% nei gemelli mono ovulari, rispetto alla concordanza del 2-3% dei dizigoti. Il problema nella definizione del ruolo dell’ereditarietà nell’eziopatogenesi della sclerosi multipla è dato dal fatto che la malattia è caratterizzata da un’eredità poligenica, verosimilmente legata a vari antigeni della mielina, con una trasmissione non mendeliana. Inoltre è certamente rilevante per l’espressione genica l’interazione con fattori ambientali.

MANIFESTAZIONI E DECORSO CLINICO. Le prime manifestazioni dovute ad alterata conduzione dell’impulso nervoso possono passare inosservate ed essere confuse con disturbi funzionali od essere attribuite ad altre cause patologiche. D’altra parte la ricerca anatomopatologica ha rivelato placche macroscopiche totalmente asintomatiche e lo studio autoptico indica che il 20% dei casi di sclerosi multipla rimane silente durante la vita del paziente che appare del tutto sano.

Il primo attacco nel 45% dei casi si manifesta con un solo sintomo, nel 55% è polisintomatico. Circa il 40% dei pazienti ha un episodio di neurite ottica come disturbo d’esordio o nel corso della malattia. I potenziali evocati visivi rivelano un prolungamento della latenza in più dell’80% dei casi accertati di sclerosi multipla. Le lesioni al tronco encefalico e, soprattutto, al midollo spinale determinano una molteplicità di quadri sindromici per i quali si rimanda ai trattati di neurologia.

Si è soliti distinguere il decorso clinico in fasi, anche se l’evoluzione dei singoli casi è spesso imprevedibile. La prima fase della malattia è spesso caratterizzata da remissioni e riaccensioni (fase RR) spontanee, a questa segue un periodo in cui le ricadute si accompagnano ad un peggioramento progressivo (fase Progressiva con Ricadute o PR) fino ad arrivare ad una progressione costante (fase Secondariamente Progressiva o SP). In una piccola percentuale di casi non si assiste al tipico andamento remittente, per cui si parla di forma Primariamente Progressiva o PP.

La sopravvivenza media dei pazienti affetti da sclerosi a placche supera i 30 anni dall’esordio della malattia.

DIAGNOSI. Un tempo difficile e molto legata all’esame clinico che definiva la probabilità attraverso la coincidenza della tipicità di presentazione con i reperti TC e la positività dei tests liquorali ed elettrofisiologici. Attualmente si basa molto sull’indagine in Risonanza Magnetica Nucleare, che consente un esame morfologico accurato e dettagliato con una sicurezza diagnostica elevatissima e meno dipendente dall’esperienza e dall’intuito del neurologo.

TERAPIA. Dagli antinfiammatori steroidei, il cui impiego razionale si basava sulla riduzione della componente infiammatoria delle placche, al trapianto di cellule staminali, sono stati fatti molti tentativi terapeutici con qualche sia pur parziale successo. Anche questo argomento sarà oggetto di approfondimento e discussione in questi nostri incontri.

BM&L- 11 Luglio2003